18三体综合征正常值，按WS322.1—2010国家产前筛查标准，中孕期血清唐筛风险值＜1:1000判定低风险，1:350≤风险值为高风险，1:1000至1:350之间属于临界风险；无创DNA采用Z值判读，Z值在-3～+3区间为正常，Z值≥3提示高风险，筛查仅作风险评估，确诊需要羊水穿刺染色体核型分析，适用人群为孕15至20周做唐筛、孕12至22+6周做无创DNA的孕妇，孕周不在这个区间的孕妇，参考数值不适用。

18三体综合征唐筛风险分级

风险等级风险数值范围临床建议
低风险＜1:1000常规产检，后续完善大排畸超声
临界风险1:1000～1:350产科遗传咨询，可选无创DNA进一步筛查
高风险≥1:350建议羊水穿刺进行产前诊断

唐筛的风险数值不是胎儿确诊患病的概率，是结合孕妇年龄、体重、孕周、血清生化指标算出的患病预估概率。同一份血样，孕周录入错误，会直接改变18三体的风险比值，出现低风险误判为高风险的结果。

无创DNA的Z值，代表胎儿染色体测序结果和正常人群的偏离程度。Z值小于-3，同样提示18三体异常风险升高，多数报告单会直接标注低风险或高风险，不单独展示Z值。无创属于筛查手段，阳性预测值低于羊水穿刺，不能直接作为终止妊娠依据。

筛查不等于确诊。

羊水穿刺是产前诊断手段，不存在风险比值，直接查看胎儿染色体核型，若检出三条18号染色体，即可确诊18三体综合征。这项检查适用于唐筛或无创提示高风险、超声发现胎儿多发结构异常的孕妇。

该参考数值不适用于孕周小于12周或超过26周的孕妇，也不适用于已经确诊染色体异常、既往生育染色体异常胎儿的孕妇，这类人群不建议只做血清唐筛，优先选择产前诊断。

拿到报告后，不要单独只看18三体这一项，同步查看超声软指标，比如胎儿心脏畸形、肢体发育异常等情况，多指标联合评估，判断会更加可靠。

遗传门诊的医生会综合你的全部信息给出方案，你可以带着完整报告单、B超单一同就诊，减少重复检测。