全外显子基因检测是查人体全部蛋白编码基因（外显子区域）的变异，重点筛查单基因遗传病致病位点，能检出点突变、20bp以内小插入缺失、外显子区段拷贝数变异，适合病因不明的发育异常、多系统畸形、有遗传家族史的人群；这项检测只覆盖占基因组1%至2%的编码区，无法检出非编码区突变、大片段染色体重排与动态突变，健康人群常规体检不建议做这项检测。

全外显子基因检测的检测范围

这项检测只捕获22000多个基因的全部外显子，同时包含外显子上下游20bp的内含子片段，不会读取基因启动子、内含子大片段等非编码区域。

可检出的变异类型有限。

仅能识别单碱基替换、小片段插入缺失、外显子水平基因缺失重复；无法检出染色体大片段结构异常、三核苷酸重复这类动态突变，也查不到线粒体DNA变异。

全外显子基因检测对应的排查疾病

核心排查孟德尔型单基因遗传病，包含神经发育障碍、先天多发畸形、遗传性代谢病、遗传性肌病、骨骼发育异常等几千种病种，对应OMIM数据库收录的已知致病基因变异。

临床数据显示，针对高度怀疑单基因病但常规检查无果的患者，这项检测的诊断阳性率在20%至30%；如果同时加测父母样本做家系trio分析，阳性检出率会明显提升。

全外显子与其他基因检测项目对比

检测项目检测范围适用场景局限性
全外显子基因检测全部蛋白编码基因病因不明、多系统异常、未确诊遗传病不覆盖非编码区，查不出大片段结构变异
疾病基因Panel检测几十到几百个目标基因临床高度怀疑某一类特定遗传病只能筛查预设基因，容易漏掉未知致病基因
全基因组测序全部DNA序列全外显子检测阴性仍高度怀疑遗传病因测序成本更高，数据分析工作量更大

全外显子基因检测的适用边界

这项检测不能用于普通健康人群的防癌筛查，也不适合直接用来查找实体肿瘤的体细胞突变，肿瘤致病突变优先选择肿瘤专用基因Panel检测。

如果患者已经明确染色体存在大片段异常，优先选择染色体微阵列CMA，不需要优先做全外显子测序。

依据《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》，只有在染色体核型、CMA检测均为阴性，仍无法解释临床症状时，才把全外显子测序作为下一步检测方案。