人类基因组有多少基因，核心取决于基因的定义；只统计蛋白质编码基因，主流参考范围是19400至20100个，T2T-CHM13完整基因组版本标注19969个蛋白编码基因，GENCODEv50标注19442个蛋白编码基因，同时收录数万条非编码RNA基因，统计口径不同总数差异很大，只做中学基础答题时，直接采用约20000个蛋白编码基因这个数值即可。

人类基因组有多少基因：不同注释库对比

注释数据库蛋白编码基因非编码RNA基因统计说明
GENCODEv501944259291主染色体注释，排除部分候选序列
Ensembl1161987842155剔除通读转录本，仅保留高可信度基因
T2T-CHM1319969新增一批候选基因包含着丝粒等此前缺失的基因组区域

蛋白编码基因，指DNA序列转录翻译后能够生成蛋白质的基因，这也是大众教材、科普内容里最常提到的一类基因。这部分序列只占人类全部DNA的1.5%左右，其余绝大部分DNA序列不直接编码蛋白质，很多序列参与调控基因开关、转录时序，或是转录形成不翻译的RNA。

非编码RNA基因，是转录出RNA但不合成蛋白质的基因，分为长链非编码RNA基因、小RNA基因、核糖体RNA基因等类别。这类基因的判定标准更宽松，新的转录本会持续被发现，所以它的总数波动明显，不同数据库取舍标准不一样，不会有统一固定数字。

早期预估偏差很大。

上世纪90年代学界普遍预估人类拥有10万个以上蛋白编码基因，2001年人类基因组草图发布时下调至30000到35000个，后续持续校对、剔除假阳性序列，最终稳定在20000附近。这个数值偏低的原因之一是可变剪接，同一个编码基因可以加工出多种mRNA，进而合成多种不同蛋白质，以此提升细胞功能复杂度。

该统计口径不适用于线粒体基因组。线粒体内部还有独立的小基因组，上面携带37个基因，这部分基因一般不会计入常说的核基因组基因总数，做生物题时要区分核基因组和线粒体基因组两个独立体系。

基因数量还在持续更新。

科研团队会持续剔除假基因、识别新的低表达基因，假基因是序列和功能基因相似，但积累突变后失去转录翻译能力的片段，注释库大多不会把假基因计入正式基因清单。

做答题、写科普、看文献时，优先看题干或者文章有没有限定“蛋白编码”，没有限定就不能直接写20000，要说明口径差异。如果是高中生物试卷，直接写约20000个蛋白编码基因，是稳妥的选择。